看图识病：先天性铰面部瘢痕样皮损

同类型，荷兰 Addenbrooke 所医院的 Durack A Dr在 Br J Dermatol 新闻周刊的 Image Gallery 版块公开发表了一张图片，这样不起眼的红疹，你可见过？如何考虑到呢？

个案引介

男性，7 月大，前部头顶及耳前对称性萎缩性斑片，触之近于粗大，自出生就有，变化不明显（见图 1）。余肌肉各处湿润颇受精无所致。

图 1. 诞前部头顶对称性红疹。

根据医学在结构上，诊断为：局灶性脸部皮肤上颇受精不良 Ⅳ型号（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。等位基因检测挖掘出了与 FFDD 相关的常见 CYP26C1 等位基因

个案学习

全局脸部皮肤上颇受精不良（FFDD）是一组以双颞或耳前脸部瘢痕样萎缩性炎症为则有观上的性状性/颇受精性出血性。根据 Frieden 提出的先天性皮肤上颇受精不全归入，FFDD 为第九类先天性皮肤上颇受精不全，并根据炎症左边、是否存在额则有的脸部所致和性状方式上统称四个病毒性号。

根据双颞（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）炎症部位统称四种病毒性号。FFDD1–3 的差别在于其余脸部所致和相应的性状方式上。

Ⅳ型号 FFDD 是一种常等位基因隐性性状病，其则有观上是在上颌和下颌骨突起处沿胚胎融合线出后曾炎症。皮损红褐色性疾病，圆形或卵圆形的萎缩性瘢痕样斑片，也可观感为脓，数年后变为色素沉着性斑片，周围可有色素沉着伴毳长毛湿润（发领征）。

皮肤上则有观感较罕见，由于报道例数较少，故可能与 FFDD 本无关联，已报告的还包括腹粘膜息肉、唇腭裂、性疾病先天性指甲和皮肤上血管瘤。湿润及智力颇受精举例来说不颇受阻碍。

后曾推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 等位基因而引起的一种常等位基因隐性性状性出血性。Slotinek 等人在 P450 等位基因 CYP26C1 里面挖掘出了两个隐性特性缺失等位基因，该等位基因编码方式维甲酸代谢里面的一种酶，将所有格氏试剂维甲酸转化为活性较高的溶剂水溶性代谢物。

单单高血压通过等位基因检测也挖掘出了此肽链的等位基因，符合前的报道。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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