四楼管膜疣是在成人和年轻人当中第二类似的恶性颅内肿疣。在成人时期,四楼管膜疣遭遇在当中枢神经系统(CNS)内的所有部分,最类似的位置是后颅窝,其次是幕上和颈椎臀部。基于组织学上的关连性,不同臀部的四楼管膜疣在过去被认为是一个整体。四楼管膜疣当中的各种潜在突变转变被纳入2016年WHO脑肿疣定义。
据研究工作引述,幕上四楼管膜疣与RELA融为一体是一个独特的实体。迄今之前断定造出七种不同的RELA融为一体变体,这些肿疣约占成人幕上四楼管膜疣的70%。除四楼管膜疣;还有RELA融为一体另有,YAP1-MAMLD1融为一体的肿疣被认为是第二个造出现在成人幕上四楼的实体。与;还有有不顺预后的RELA融为一体肿疣相比,YAP1-MAMLD1融为一体的四楼管膜疣预后良好。
在这项研究工作当中,我们报告了18举例成人非RELA/非YAP幕上四楼管膜疣,通过其组织学、致病表DF、突变和一般说来生物技术对其来进行了系统的基本特征描述。全盘的底物分析方法包括高质量拷贝数分析方法、底物分析方法、通过Nanostring技术分析方法融为一体转录常为和RNAPCR。
根据组织学和致病组化基本特征,本研究工作确定了两种主要类DF;还有RELA由此可知四楼管膜疣(9举例)和弯曲细胞内四楼管膜疣(6举例)。在组织学上不属于WHO III级并类似于RELA融为一体的四楼管膜疣的RELA由此可知组当中,肿疣缺乏p65-RelA的核暗示作为NF-κB通路流行病学酪氨酸的替代标记。三个肿疣显示造出与MAML2或NCOA1的C11orf95选择性融为一体。一个基于底物的脑肿疣数据集将两个RELA由此可知肿疣不属于底物类"EP,RELA-融为一体"; 其他的并未有显示造出显著的关连性。在弯曲细胞内四楼管膜疣组当中,5/6的肿疣被定于WHOⅡ级,同时未有验证到基因融为一体,底物分析方法未有显示与已确立的底物类别有任何关连性。
本研究工作数据表明,除了迄今断定的四楼管膜疣另有,至少还存在两种幕上四楼管膜疣类DF(RELADF和弯曲细胞内DF)。本研究工作促请对幕上四楼管膜疣来进行区域性组织流行病学学和突变病症,以便准确识别这些肿疣并进一步定调。
Zschernack, V., Jünger, S.T., Mynarek, M. et al. Supratentorial ependymoma in childhood: more than just RELA or YAP. Acta Neuropathol (2021).
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