产前超声诊断尿直肠隔病变序列征1例

生妇，26岁，生1棉0，既往无特殊躁郁症和致畸物接触史。 生12周激光检查和：生期头臀长5.4 cm，颈项透明层厚度0.12 cm，人体内最大同一时间后半径2.5 cm。 生22周棉同一时间系统激光检查和：九子头圆形长改进型，枕额半径6.7 cm，LM半径4.1 cm，头围17.7 cm，左臂部推测欠清晰。胸填塞完整，双肺面有小，从右肺大小不一1.8 cm×1.1 cm，右肺大小不一2.1 cm×1.2 cm。心脏所在位置短时间，眼界比减少（0.66），四音心及从右右室流出道均短时间，冠状静脉窦可可知崛起（0.3 cm×0.2 cm），永存从右位上动脉引流入内重回右房。腹围17.3 cm，胃泡大小不一1.1 cm×1.2 cm，肠管增宽调谐增强，像是骨盆调谐，范围1.8 cm×0.9 cm，下侧圆形盲状（三幅1A）。生期右脾大小不一3.8 cm×2.2 cm，外直抵延线多达从上方，内可可知多个大小不一不等且互不相接的类圆形无调谐北区，从右脾北区未可知显著脾脏调谐，从上方脾上腺平卧于横膈膜旁（三幅1B）。膀胱内可可知一类似小肠样调谐的囊状结构（三幅1C），大小不一1.3 cm×0.8 cm，形态楔形，所在位置面有右移。脐带横断面圆形“庞”形，彩色红外推测为“一红一蓝”，上方脐动脉未推测。生期躯干推测不清。脊椎下侧急促（三幅1D），小圆所在位置尚短时间，骶尾部推测不清，暂时持续性未可知显著连续暂停，椎管内无膨出物。脚掌推测欠清晰，肱骨长3.1 cm，股骨长3.0 cm，肢体活动显著局限。头头类音内无人体内。三幅1 URSMS生期棉同一时间激光检查和三幅像。A：箭头示生期十二指肠调谐增强，像是骨盆调谐；B：横膈膜上方可可知减少的圆形多囊持续性变动的右脾调谐，横膈膜从上方未可知从右脾；C：箭头示小肠位于膀胱面有右，圆形楔形囊持续性包块；D：箭头示脊椎下侧急促 激光若有：宫内中生单活九子（激光生周20+1周）；生期多发遗传持续性（右脾体积减少，圆形多囊持续性变动，从右脾缺如或相结合脾并囊持续性外阴也许；小肠形态持续持续性；肠管崛起圆形盲端喜“肠石症”；横膈膜遗传持续性，骶胫骨缺失也许；生期永久持续性从右位上动脉；单脐动脉；无人体内）；权衡尿直肠一月遗传持续性序列引（URSMS）改组心脏永存从右位上动脉。 生妇后于我院引棉一男死婴，CT示横膈膜颈椎T3~T7外脊椎两者之间相结合，骶椎外阴，相结合再加一小脊椎，胫骨缺失（三幅2）。尸体外观：双耳所在位置较低，后背填塞无缺损，可可知，无阴囊，无，双下肢及腱强直，双头外翻。病理解剖：腹音高位开锁，远端圆形盲状崛起，与小肠连而通多达，上方相结合脾并多囊持续性脾外阴，可可知两条粗大胆囊与小肠相连，小肠内或可知一小音，填塞显著变薄0.7 cm，小肠与后输卵管不相接；前部隐睾；双肺外阴，从右肺长圆，大小不一3.0 cm×2.1 cm×1.5 cm；右肺植木，大小不一3.5 cm×1.7 cm×1.3 cm；心脏减少，永存从右位上动脉；骶尾部毛发完整，圆椎所在位置短时间，无横膈膜裂。讯问推测为URSMS改组永存从右位上动脉。三幅2 URSMS生期大体标本的CT三幅像和三维重建三幅。A：CT三幅像；B：三维重建三幅 发表意见： URSMS临床研究极为罕可知，存活率占初生婴儿的1/250 000~1/50 000，**发病比例为0.87。根据会阴是非开口，将URSMS分为无论如何改进型和外改进型，其中无论如何改进型乏善可陈为会阴开口缺失改组泌尿系统睾丸、腹音及腰骶骨持续持续性，常改组双肺外阴及人体内过不算，预后极差；外改进型乏善可陈为单个会阴开口喜开锁及泌尿系统睾丸、腹音及腰骶骨持续持续性。 URSMS治疗相关联讯问，特引持续性遗传持续性是以开锁为主要乏善可陈的胃十二指肠持续持续性、异位持续持续性（脾外阴或不发育、脾积水、小肠及输卵管外阴等）、躯干发育模糊不清、内睾丸发育持续持续性、骶尾部持续持续性、脊髓栓系及人体内不算等。棉同一时间激光乏善可陈与生期改组遗传持续性相关，以外小肠崛起致下腹部楔形囊持续性包块、多囊持续性脾外阴和（或）脾积水、崛起的肠管喜“肠石症”、骶胫骨发育持续持续性、人体内过不算等黄疸，其倡议出现可权衡为URSMS。 也就是说遗传持续性生期脾脏圆形相结合状多囊样变动，短时间分泌物生再加减不算；躯干仅可知，前部隐睾，小肠与后输卵管不相接，小肠内分泌物没法排至头头类音内致中生期无人体内，生12周时人体内量短时间也许与母体血浆经九子膜重回头头类音的透析液有关。也就是说生期有腹音高位开锁、无肛，属于无论如何改进型URSMS，同时改组骶胫骨发育持续持续性、小圆所在位置下移、双下肢及腱强直、头外翻等遗传持续性。棉同一时间激光对URSMS 尚无直接治疗黄疸，肠管崛起或小肠后方囊持续性包块等间接黄疸可作为治疗线索。URSMS遗传持续性生期预后极差，外出生存活者需多次在行泌尿系统睾丸与十二指肠重建手术，严重影响生存精确度，棉同一时间一旦具体治疗，应立即终止妊娠。 原始出处：王义,杨小红,高珍,王珍荣,訚胜平.棉同一时间激光治疗尿直肠一月遗传持续性序列引1由此可知[J].临床研究激光医学杂志,2019,21(01):67+69.