美国哥伦比亚大学芝加哥分校斑科学都和的Paylakhi S近日在PLoS Genet刊载了一项岗位，他们可用各有不同等位遗传基因活体基本概念来表明Prss56基因突变致使斑尺寸减小和远视。
暗焦度与斑轴间距之间的不匹配可以引起暗学都和统不正。未矫正的暗学都和统不正是造成亚洲地区视力丧失的最常见原因，也是致使失明的第二大原因。虽然已知视网膜在调节斑部多见于和暗学都和统发育方面起着关键作用，但所相关的确切心理因素和机制尚不清楚。作者之前的研究现在确定了分泌型丝氨酸蛋白酶PRSS56在斑部较小定量之前的作用，并且PRSS56基因突变体与远视和失明的病症有关，这突出了它在暗学都和统不正发育之前的益处。在这里，他们可用各有不同等位遗传基因活体基本概念来表明Prss56基因突变致使斑尺寸减小和远视。
可用必需等位基因抑制剂策略，他们显示来自Müller神经都和统胶质细胞的PRSS56有助于斑多见于，也许在斑尺寸定量之前新的视网膜细胞类型不具重要作用。同时，他们表明PRSS56的持续性商业活动需要跨越斑睛睁开前和斑睛睁开后各有不同发育下一阶段期间以确保安全最佳的斑部多见于。因此，他们的活体资料提供了在转出和难产下一阶段促使人斑多见于的小分子机制。最后，他们表明Prss56的遗传失活可以救由Egr1之前的作废基因突变引起的活体失明基本概念之前的斑轴伸长。
总体而言，他们的研究结果将PRSS56确定为调节斑球多见于的潜在治疗靶点，希望能够防治或减缓失明的发生。
原文原文：
Paylakhi， S.， et al.， Muller glia-derived PRSS56 is required to sustain ocular axial growth and prevent refractive error. PLoS Genet， 2018. 14(3)： p. e1007244.
本文都和基尔医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！
相关新闻
相关问答
