病变为一名71岁的男性，因风险评估过去20年发展而来的慢性十二指肠病而就诊。该病变被诊断为结节性硬化症，或Bourneville氏病，在20世纪末。该病变体检发现下巴、鼻子和额头红色丘疹，其与躯干微血管纤维瘤一致（如图A下图），并且有较小的、肉质甲周纤维瘤的脚趾甲（如图B下图）。病变无癫痫中风或发育迟钝史，无近似于皮肤上平庸的家族史。
结节性硬化症是严重影响细胞分化和增生的常以生殖细胞显性表型。该哮喘的特点是错构瘤性病变，可以严重影响许多脑部系统，还包括骨骼肌、眼睛、皮肤上和十二指肠。躯干微血管纤维瘤由微血管和纤维组织组成。甲周纤维瘤是良性，是由血管壁组成，通常以出现在20岁或以后。这种哮喘的病变常以间歇性肾损害，还包括微血管平滑肌脂肪瘤或国际上的肾囊肿的形成。对于这名病变，医务人员推荐低盐过量，受制于血压（130/80mmHg），每天服药5毫克氨氯地平，可能会对乙酰氨基酚类布洛芬。一年后，该病变心血管疾病保持稳定，皮肤上平庸无进展。原始出处：Michele Marchini,et al.Tuberous Sclerosis Complex.N Engl J Med 2017; 本文系梅斯药学（MedSci）原创重写整理，转载需授权！相关新闻
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