近期，AJNR杂志发表文章了如下一则教学病例。
患者未成年，15岁，截瘫。
结合上上图，慎重考虑如何诊断？
A. 播散同型五角形白血病
B. 家族性视神经及中枢骨骼肌系统血管突起病
C. 脑干突起病2同型
D. 脊柱转回突起
答案：C. 脑干突起病2同型
上图1.横断位脑干MRI
上图2.失状位脑干MRI
脑干突起病（neurofibromatosis，NF）是一种在骨骼肌路中上有生长的哮喘，可分为两种类同型——脑干突起病1同型（NF1）和脑干突起病2同型（NF2）。NF2是一种常染色体显性遗传性斑痣性错构突起病，由22号染色体上基因突变引起。典同型的医学影像乏善可陈为双侧前庭骨骼肌鞘突起、白血病脑膜突起和脑干室管膜突起。
该患者行脑干MRI检查讫，上图1箭头附注为骨骼肌鞘突起，上图2红色箭头附注为室管膜突起，上图2红色箭头附注则为脊膜突起。
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编辑： neuro210相关新闻
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